Термины генетики

 Уже из школьного курса мы знаем про гены – носители информации. Собака, как и все живое и разнополое, наследует по одному гену от отца и от матери. Гены, отвечающие за один признак, располагаются в хромосоме в определенном месте, которое называется локусом. Пара генов, отвечающая за один признак, называется аллель. Еще иногда говорят аллельные гены. Добавим вскользь, что есть еще один не генный механизм наследования – через митохондрии, содержащиеся в цитоплазме, но темы ДС это не касается, а желающие могут почитать специальную литературу. Патологический (мутантный ген) – ген несущий нежелательный признак (Синус в нашем случае)

Аутосома – это все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом.

Аллель – гены всегда располагаются парами в одном аллеле (один ген от матери, один от отца). Аллель это месторасположение гена в хромосоме.

Доминантная мутация – нормальный ген подавляется патологическим

Рецессивная мутация – патологический ген подавляется нормальным

Генотип – набор генов, свойственных организму.

Фенотип – внешнее проявление наследственных свойств организма.

 Пример: собака, несущая ген ДС, не имеет его фенотипического проявления: ДС не обнаружен.

 Фенотип= генотипу – у собаки ДС, т.е. патологический признак присутствует и выражен.

Пенетрантность – степень проявления гена/признака/патологии, количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды. Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды ( в нашей теме: фолиевая кислота дается в процессе подготовки суки к вязке и во время беременности, тогда снижается частота появления ДС у потомков).

 Выделенные гены имеют буквенные обозначения, при этом доминантные (подавляющие) гены обозначаются большой буквой, а соответствующие ему рецессивные маленькой.

Гетерозиготная особь: в одном аллеле (в одной паре генов) оба гена разные.

 Пример:

 Черный окрас: Вв ( В один ген доминантного черного от одного родителя, второй ген коричневого окраса в, рецессивного к черному). Собака выглядит черной. По фенотипу она черная, но несет коричневый ген.

 Черной будет выглядеть и собака, имеющая ВВ (от каждого родителя она унаследовала по гену доминантного черного). Черный окрас: BB (доминантный черный). Такая особь называется гомозиготной, т.е. несущей два одинаковых гена.

 Коричневая собака имеет вв (два рецессивных гена коричневого окраса). ТАкую особь также называют гомозиготной.

Механизмы наследования.

 В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в  аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:

 аутосомно-доминантный;

 аутосомно-рецессивный;

сцепленный с полом (или ограниченный полом).

 Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными.

Аутосомно-доминантный тип наследования

При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак (проявляется фенотипически) в гетерозиготном состоянии,

 то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей (мутантный ген доминирует). Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у особей мужского пола, так и у женского. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет (половых клеток), которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %.

 Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды. Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная.

 В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования.

 Итак, аутосомно-доминантный тип наследования:

 а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении

 б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей

 в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково

 г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям

 При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии (см. Гетерозиготность); больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен.

 Статистический анализ пометов с ДС показали, что ДС наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 Что это такое?

Аутосомно-рецессивный вид наследования

 При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак (проявляется фенотипически) в гомозиготном состоянии.

 (То есть собаки с ДС гомозиготны.)

 Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых. (У них не обнаружен ДС,но они могут быть его носителем, а могут и не быть).

 У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Браки гетерозигот (без ДС ) с гомозиготами (с ДС) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Вероятность рождения больных детей при этом возрастает до 50 %. Браки, когда оба родителя гомозиготны дадут гомозиготных детей, (а потому весь помет будет с ДС).

Таким образом, частота возникновения болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно повышается частота рецессивных наследственных болезней в изолятах и среди популяции с высоким процентом кровнородственных браков.

 Итак, аутосомно-рецессивный тип наследования:

 а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков

 б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей

 в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны

 г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен

 д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково

 И есть еще одна тонкость:

 Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу.. Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми особями всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей.

 Именно поэтому так важно, чтобы заводчики не скрывали присутствие в помете щенков с ДС.

 Тем более, что появляются они достаточно часто, учитывая изолированное формирование породы изначально, а также отсутствие необходимых знаний : генетика как наука пошла в рост только с 60-хх годов прошлого века, до собаководства и синуса дошли еще позже.

 Корректное поведение заводчиков, уже имеющее место в Европе, поможет нам минимизировать ДС и правильно строить разведение.

 На примере Германии могу сказать, что попытки бороться с дисплазией суставов у немецких овчарок путем выведения из разведения всего помета при появлении в нем дисплазии, а также и родителей дисплазийного щенка привели к сужению генофонда, от этих попыток отказались. Тем не менее, во всех племенных положениях всех международных федераций записано, что собака с фенотипическим проявлением патологического гена не должна использоваться в разведении. Это внесено и в кодекс заводчиков.